מחלות נדירות

יום המודעות למחלות נדירות חל ב- 29 לפברואר, תאריך ייחודי המתקיים רק פעם בארבע שנים ובכך הופך לנדיר משאר ימות השנה, כמו מחלה נדירה - בשנה בה לא מתקיים בלוח השנה התאריך 29 בפברואר, מציינים את היום ב-28 לחודש.  מחלות נדירות הן לרוב מחלות כרוניות פרוגרסיביות, רובן תורשתיות ופוגעות בעיקר בילדים. באיחוד האירופי מחלה מוגדרת נדירה, אם היא פוגעת בפחות מחולה אחד לכל 2,000 תושבים, ובארצות הברית חולה אחד לכל 2,500 תושבים. במדינת ישראל על פי משרד הבריאות מחלה מוגדרת נדירה אם היא פוגעת בפחות מ-1 ל-2000 איש באוכלוסייה.

המחלות הנדירות נמצאות בחקר תמידי על מנת להבין מהם הגורמים והסיבות למחלות שעדיין לא ידועות. תהליך אבחון של מחלה נדירה הוא מורכב ומהווה אתגר למערכת הרפואית בגלל שכיחות המחלה באוכלוסייה ובגלל המודעות הרפואית הנמוכה במחלה שהיא נדירה, עם זאת לאבחנה מוקדמת חשיבות מכרעת והיא יכולה למנוע את הידרדרות המחלה מחד גיסא ומאידך גיסא האבחנה המוקדמת יכולה לחסוך סבל, כאב והליכים רפואיים מיותרים מהחולה כגון אשפוזים ובדיקות , ותאפשר לו קבלת סיוע רפואי, מיצוי זכויות ותמיכה משירותי הממשלה (משרד הבריאות, ביטוח לאומי וכו') ועמותות חסד. את רוב המחלות הנדירות ניתן לאבחן  עוד בשלבי ההיריון המוקדמים בבדיקות סקר גנטי, ביילודים ובתקופת הילדות – לכן חשוב לערוך בדיקות ולאבחן בשלב ראשוני של תכנון המשפחה.

בעולם התגלו כ- 7000 מחלות נדירות , בישראל מספר החולים במחלות נדירות באוכלוסייה עומד על כ- 700 אלף חולים, לחלק מהמחלות הנדירות קיים טיפול ותרופות המעוגנות בסל הבריאות הממלכתי ולחלקן לא קיים טיפול ורוב המאמצים הם במניעת ועיכוב התדרדרות המחלה. ההתמודדות עם מחלה נדירה היא מורכבת ומאתגרת למערכת הרפואית ולחולה גם יחד, החולה נדרש להתמודד לא רק עם החולי והכאב אלא לעיתים קיימת מוגבלות פיזית או שוני במראה החיצוני היוצרים ריחוק חברתי ותחושת בושה בקרב החולים.

דוגמא למחלה נדירה היא מחלת אפידרמוליזיס - EB  Epidermolysus Bullosa המוכרת גם בשם תמס בועתי של העור, היא מחלה תורשתית מולדת נדירה ושכיחותה היא אחת ל-50,000 לידות. המחלה נובעת מפגם גנטי וכתוצאה ממנו שכבת האפידרמיס העליונה נפרדת משכבת הדרמיס העמוקה ובין שתי שכבות העור נוצרות שלפוחיות. השלפוחיות יכולות להופיע בכל חלקי הגוף כתוצאה ממגע קל, לחץ או שפשוף, שכן בשל הפגם הגנטי העור מאוד שברירי ועל כן נקרע מכל סוג של חיכוך או פגיעה.  ניתן לסווג את המחלה לשלוש קבוצות לפי חומרת התסמינים:

Epidermolysis bullosa simplex  - שלפוחיות גדולות מלאות בנוזל חסר צבע המופיעות בעיקר בידיים וברגליים. אינן מותירות צלקות בעור או שינויים בפיגמנטציה של העור.

Junctional Epidermolysis Bullosa - שלפוחיות מרובות על שטח הגוף המופיעות כבר בלידה וחלק מהחולים במחלה סובלים גם מפגיעה במערכת העיכול ומומים נוספים כגון חוסר שיניים או ציפורניים.

Dystrophic Epidermolysis Bullosa  - בנוסף להופעות השלפוחיות קיימת פגיעה בוושט ולכן החולים במחלה לא מסגלים לאכול באופן רגיל. הצטלקויות של העור בשכיחות גבוה ונטייה לזיהומים.

אפידרמוליזיס בולוזה היא מחלת חשוכה מרפא, על מנת להקל כאבים ולהתמודד יותר טוב עם המחלה נדרשים החולים להקפיד על תזונה בריאה ועשירה בקלוריות וחלבונים, לשמור על היגיינה מרבית ולהתרחק ממזהמים, להימנע מלבוש צמוד ונעליים קשות, הגנה על אזורים רגישים באמצעות חבישת כפפות וריפוד סביבי המרפקים. בין הטיפולים המומלצים ביותר הוא חבישת הפצעים באמצעות חבישות מיוחדת הסופגות את הנוזלים, מונעות זיהומים ומקדמות את הליך ריפוי הפצעים.

חברת אר-קיור מדיקל רואה ביום זה חשיבות רבה ולוקחת חלק בהעלאת המודעות בקרב הציבור הרחב למחלות נדירות בכלל ולמחלת ה אפידרמוליזיס בולוזה במיוחד וגאה להציג שני מוצרים שכבר היום מסייעות למאות מטופלים בארץ להתמודד עם המחלה,  חבישת MEPITE  ו- חבישת MEPILEX TRANSFER

חבישת MEPITEL

חבישת סיליקון שקופה, עדינה ויעילה בעלת שכבת מגע בטכנולוגית  ®Safetac, בעיצוב רשת פתוחה המאפשרת העברה טובה של הפרשות לחבישה המשנית. החבישה הוכחה קלינית כי אינה מכאיבה בעת הסרת והחלפת החבישה והיא יעילה בניקוז ההפרשות מן הפצע. מטופלים מעידים כי החבישה נדבקת היטב למיטת הפצע ויחד עם זאת מוסרת בקלות בשלמותה מבלי לפצוע או להשאיר שאריות סיבים על הפצע.

חבישת MEPILEX TRANSFER

חבישה השומרת על סביבת ריפוי מיטבית ומאפשרת ניקוז הפרשות מהפצע החוצה בתנועה חד כיוונית - לחבישה שכבת פטנט  ®Safetac  אשר אוטמת את שולי הפצע ומונעת מן ההפרשות לדלוף לעור שמסביב ולהזיק לו. נצמדת לפצע בקלות ואף מוסרת ללא כאב וטראומה ניתן לגזור את החבישה בהתאם לגודל וצורת הפצע.

לקבלת ייעוץ מקצועי ומידע על זמינות החבישות התקשרו עכשיו 08-3760020
או השאר/י פרטים כאן ונציג מקצועי יצור איתך קשר בהקדם